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Publicado em 30/06/2014
O glúten é uma proteína encontrada no trigo, cevada, centeio e em produtos produzidos a partir desses grãos. Muitos alimentos que contêm glúten fornecem fibras a partir de grãos integrais e podem ser uma excelente fonte de vitaminas e minerais. No entanto, para algumas pessoas, o glúten pode causar graves problemas digestivos que conduzem à má absorção de nutrientes, anemia e muitos problemas graves de saúde.
A doença celíaca é uma doença autoimune em que o glúten provoca danos nas vilosidades que revestem o intestino delgado. São essas vilosidades responsáveis pela absorção de nutrientes, como lipídeos, cálcio, ferro e ácido fólico. Quando essas vilosidades se tornam inflamadas e achatadas, o corpo é incapaz de absorver nutrientes de forma eficaz.
Indivíduos com a doença celíaca sofrem uma grande variedade de sintomas, como perda de peso, desnutrição, esteatorreia, diarreia, dor abdominal e erupções na pele; contudo os indivíduos podem ser assintomáticos, em muitos casos. Os pacientes com suspeita da doença passam por uma triagem sorológica para a presença de anticorpos IgA específicos. Se o resultado for positivo para estes marcadores sorológicos, uma biópsia da mucosa é feita para confirmar o diagnóstico da doença celíaca. Essa condição afeta aproximadamente 1% da população e o único tratamento é a estrita adesão a uma dieta sem glúten1.
Marcadores genéticos e sensibilidade ao glúten não celíaca
A sensibilidade ao glúten não celíaca (SGNC) é definida como reações adversas ao glúten, quando a doença celíaca e a alergia ao trigo foram descartadas. Indivíduos com SGNC podem sofrer muitos dos mesmos sintomas que as pessoas com doença celíaca, mas eles possuem teste negativo para os biomarcadores de IgA e danos intestinais associados à doença celíaca. Acredita-se que a SGNC afete aproximadamente 5% da população, no entanto muitos aspectos da epidemiologia, fisiopatologia, espectro clínico e do tratamento da SGNC ainda não são claros2.
Pesquisas têm apontado que o gene do antígeno leucocitário humano (HLA) é o preditor genético mais importante de intolerância ao glúten. Os genes HLA produzem um grupo de proteínas chamado de complexo do antígeno leucocitário humano, o qual é responsável pela forma como o sistema imune faz a distinção entre as proteínas do corpo e aquelas estranhas e potencialmente prejudiciais. Mais de 99% das pessoas com doença celíaca e 60% daqueles com a SGNC têm a versão de risco DQ2 ou DQ8 do HLA em comparação com apenas 30% da população geral. Um resultado de teste genético positivo para HLA-DQ2 ou DQ8 não é um diagnóstico de doença celíaca; mas ter um resultado negativo para o HLA-DQ2 e DQ8 indica que a doença celíaca pode ser descartada.
O rastreio genético é importante uma vez que cerca de 70% da população não possui os genótipos de risco HLA-DQ2 e DQ8. Portanto a maioria das pessoas não precisa se submeter a testes sorológicos e biópsia invasiva para doença celíaca. Tais medidas devem ser reservadas para os indivíduos que possuem genótipos de risco HLA-DQ2 ou DQ85. Além disso, pesquisas sugerem que a prevalência da doença celíaca não diagnosticada está aumentando entre aqueles que são geneticamente em risco e que a doença celíaca não tratada pode estar associada ao risco de mortalidade 4 vezes maior. Isso enfatiza a importância da detecção precoce e do tratamento em indivíduos geneticamente predispostos a essa doença.
Referências:
Kagnoff MF.. Celiac disease: pathogenesis of a model immunogenetic disease. J Clin Invest 2007;117(1):41-9.
Sapone AJC et al. Spectrum of gluten-related disorders: consensus on new nomenclature and classification. BMC Med 2012;10:13.
Pietzak MMTC, Schofield, et al. Stratifying risk for celiac disease in a large at-risk United States population by using HLA alleles. Clin Gastroenterol Hepatol 2009;7(9): 966-71.
Sapone AKM, Lammers, et al. Divergence of gut permeability and mucosal immune gene expression in two gluten-associated conditions: celiac disease and gluten sensitivity. BMC Med 2011;9:23.
Anderson RP, Henry MJ, et al. A novel serogenetic approach determines the community prevalence of celiac disease and informs improved diagnostic pathways. BMC Med 2013;11:188.
Rubio-Tapia A, Kyle RA, et al. Increased prevalence and mortality in undiagnosed celiac disease. Gastroenterology 2009;137:88-93.
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